Notre fils Eli souhaite devenir scientifique lorsqu’il sera grand. Les enfants changent souvent d’idée, mais notre fils de 10 ans a vraiment fait son choix.

Sa vie entière consiste de scientifiques – surtout ceux du CHEO. Grâce au travail de Dre Boycott et de son équipe, Eli a le soutien nécessaire pour poursuivre ses rêves. En tant que donateur, vous appuyez des familles comme la mienne sans le savoir.

Eli a vu le jour rapidement. J’ai eu une grossesse normale et un accouchement prompt. Il fut évident immédiatement que quelque chose n’allait pas. On a emmené notre fils à l’unité néonatale de soins intensifs où il est resté pendant 10 jours. La raison de sa détresse n’était pas claire. Il ne respirait pas correctement et on se doutait qu’il souffrait d’une pneumonie. Dès son premier jour de vie, il a été intubé et ventilé. Ce fut une période terrifiante pour nous.

Aujourd’hui, nous avons des raisons pour tous les obstacles auxquels il a fait face toute sa vie.

Lorsqu’il avait un an, nous avons réalisé qu’Eli n’atteignait pas les jalons normaux. Notre cher médecin de famille a constaté qu’il y avait possiblement une raison neurologique pour ceci et nous a référés au CHEO.

Pendant les 10 années suivantes, nous avons suivi un chemin sinueux avec le CHEO, à travers plusieurs départements et de nombreux tests. Eli semblait être atteint d’un retard de développement global, mais nous n’avions pas de diagnostic définitif – nous savions seulement qu’il ne se développait pas comme les autres enfants de son âge. Il apprenait à marcher et à parler très tardivement. Au début de la maternelle, il parlait à peine. Eli a subi des IRM et des EEG pour déterminer s’il avait eu une lésion cérébrale, un problème de moelle épinière et même s’il était atteint de paralysie cérébrale. Tous les résultats étaient normaux.

C’est terriblement difficile lorsque son enfant est atteint d’une condition inconnue. Planifier et organiser ses soins devient un travail à temps plein. Eli a consulté de nombreux spécialistes pour l’aider à faire des progrès incluant des orthophonistes, des ergothérapeutes, des orthopédistes, des neurologues et des physiothérapeutes, pour en nommer seulement quelques-uns. La liste est longue.

Heureusement, on nous a éventuellement dirigés vers la génétique où nous avons fait la connaissance de Dre Boycott lorsqu’Eli était âgé de trois ans. Elle a fait les tests évidents et les résultats étaient négatifs. Mais Dre Boycott a refusé d’abandonner. Elle et Eli font preuve de la même détermination. Elle voulait à tout prix trouver la source du problème et elle a aussi pris en considération la condition de mon époux.

Vous voyez, mon époux Richard a vécu sa vie avec une forme légère de paralysie cérébrale et d’asthme – du moins, c’est ce qu’il croyait.

Grâce à Dre Boycott, notre famille a eu des réponses. Puisqu’Eli avait subi de nombreux tests, mais n’avait toujours pas de diagnostic, nous avons été admissibles au séquençage de l’exome, c’est-à-dire qu’ils ont extrait le sang de Richard, d’Eli et de moi pour ensuite séquencer et comparer nos 20 000 gènes. Nous avons attendu plusieurs mois et assumions que cela engendrerait de nouvelles questions.

Nous nous étions habitués à ce chemin inconnu et solitaire. Nous vivons avec sa condition et l’aidons à progresser le plus possible. Il est difficile d’accéder à des services ou coordonner des soins lorsqu’on ne peut nommer une maladie.

Et puis le téléphone a sonné et Dre Boycott nous a demandé de venir au CHEO. Après avoir testé 20 000 gènes, elle nous a annoncé qu’Eli était atteint d’une maladie rare appelée le syndrome cerveau poumon thyroïde. Pour la première fois, j’ai réussi à prendre une respiration profonde.

Il s’agit d’un trouble du mouvement associé à des problèmes respiratoires et, souvent, une mauvaise fonction thyroïdienne en raison d’une mutation du gène NKX2-1. Cette condition affecterait une personne sur 500 000, mais d’autres personnes sont probablement affectées sans le savoir faute d’accès au séquençage de l’exome.

Ce diagnostic aide non seulement Eli, mais aussi mon époux. Richard a maintenant un diagnostic exact et grâce à cela, un neurologue et un pneumologue qui font une différence dans sa vie.

Toutes les pièces du casse-tête ont fait un tout. La détresse d’Eli lors de sa naissance, ses difficultés respiratoires et ses problèmes pulmonaires qui persistent ont tous été expliqués.

Et, le plus important : nous avons maintenant un plan de traitement. Nous avons accès à l’aide de spécialistes qui travaillent en équipe. Le pneumologue d’Eli a changé sa médication et, dit-il : « maintenant, je peux courir beaucoup plus vite sans avoir l’impression que mes poumons vont exploser! »

Un diagnostic ouvre des portes. Cela ne rend pas la vie d’Eli plus facile, mais nous pouvons désormais manœuvrer avec confiance. Actuellement, Eli a de la difficulté à tenir un crayon et il doit mettre plus de temps que les autres à faire ses devoirs. Mais nous travaillons avec lui et ce jeune garçon est déterminé. Nous adorons cette qualité chez lui.

Eli fait preuve de compassion et il a même remporté un prix d’amour à l’école. Sa confiance s’est renouvelée depuis son diagnostic. Il sait qu’il est différent, mais il est content de pouvoir nommer ses symptômes. Il dit : « Je sais ce que ça fait et comment ça affecte certaines parties de mon corps. »

Eli est son propre défenseur et il continuera de l’être. Il amasse déjà des fonds pour le CHEO. Plutôt que de recevoir des cadeaux, il a demandé à ses amis de donner des sous au CHEO lors de son dixième anniversaire. Il souhaite que les scientifiques aient plus d’argent pour en savoir plus sur sa condition. Son père et moi trouvons que c’est une demande raisonnable. Veuillez aider Eli dans sa mission d’amasser des fonds pour financer la recherche en matière de maladies rares. Votre don fera une différence et aidera des familles à trouver des réponses.  

Cordialement,  

Judy Lincoln

(Richard, Eli et Thomas aussi!)

P.-S. – Veuillez songer à devenir donateur mensuel. Votre contribution aidera les patients du CHEO chaque jour!

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