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Comme généticienne clinique et scientifique au CHEO, mon travail est très valorisant. Ma spécialité médicale me permet de prodiguer des soins et du soutien aux familles dont les enfants sont atteints de maladies rares. Plusieurs des familles avec qui je travaille ont la même question : « qu’est-ce qui ne va pas chez mon enfant? » Être en mesure d’identifier la condition d’un enfant apporte souvent du réconfort et permet de mieux comprendre les façons d’aider l’enfant. L’œuvre de ma vie est de donner des réponses à ces familles et je fais partie d’une équipe de recherche qui se dévoue à comprendre la cause génétique des maladies rares et à fournir des diagnostics à d’innombrables familles. 

Au Canada, un million de personnes vivent avec une maladie génétique rare. Ces maladies, qui affectent surtout les enfants, sont dévastatrices : deux de trois enfants atteints souffrent de handicaps sévères, et un tiers d’entre eux mourront avant l’âge de cinq ans. Les maladies rares sont peu bien comprises et les familles passent parfois plusieurs décennies à déterminer ce qui se passe avec leur enfant. Mon objectif est d’aider autant de familles que possible à obtenir un diagnostic. Pourquoi? Parce qu’un diagnostic permet un meilleur plan de traitement et aide aussi les familles à trouver une communauté de personnes qui traversent les mêmes épreuves qu’eux.

C’est pourquoi votre appui est d’une importance capitale pour le travail que mon équipe et moi faisons chaque jour. Cliquez sur ce lien pour en savoir davantage

Une de mes familles de patients décrit parfaitement la maladie rare : « être rare, c’est être seul. » Certains se sentent perdus dans un univers de rendez-vous médicaux, de mauvais diagnostics et de traitements inefficaces. Je souhaite changer cela et parvenir à trouver un diagnostic pour tous ces enfants. Mais nous avons besoin de votre aide.

La bonne nouvelle est que nous faisons des avancées importantes. Mon programme de recherche est un chef de file en matière de séquençage génomique, en autres mots, le décodage de l’ADN, pour diagnostiquer les maladies rares. Nous avons étudié plus de 5 000 patients et familles de partout au monde et trouvé des diagnostics pour 1 500 patients tout en découvrant 125 nouveaux gènes de maladies rares. Ces résultats sont réellement révolutionnaires.  

Cette réussite du CHEO a permis à 40 pour cent des familles qui ont participé au projet de recherche sur les maladies rares d’obtenir un diagnostic. Selon moi, ce résultat n’est pas suffisant et c’est là où vous entrez en jeu. Avec votre soutien, j’aimerais aider le 60 pour cent restant en mettant à l’épreuve de nouvelles approches qui permettront d’obtenir des diagnostics pour encore plus d’enfants et de familles. Nous travaillons aussi à permettre un meilleur accès au séquençage génomique pour les familles qui vivent avec des maladies rares. 

Lorsqu’il est question de maladies rares, l’obtention d’un diagnostic se traduit par de meilleurs soins. Un diagnostic précis permet aux familles d’avoir des réponses – et ainsi de mettre fin à des années de quête et de tests inutiles. Cela signifie de meilleurs soins grâce à une approche directionnelle aux traitements et aux tests, une meilleure coordination directe des soins et une meilleure planification familiale. Comme vous pouvez l’imaginer, cela peut permettre un soulagement émotionnel pour les parents, leur donnant le sentiment qu’ils ont enfin tout fait ce qui était possible pour leur enfant. Et surtout, cela leur donne accès à un soutien social, ce qui peut changer complètement le quotidien d’une famille. 

Ici au CHEO, on effectue du travail innovateur et grâce à votre aide je veux continuer à améliorer la vie de mes patients ainsi que des patients à travers le Canada et partout au monde. 

Cordialement,

Kym Boycott MD, PhD, FRCPC, FCCMG 
Généticienne clinique, département de la génétique, CHEO
Scientifique principale, Institut de recherche du CHEO 

Maman de deux enfants

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